检查时间：孕12-22+6周

针对人群：高龄孕妇（≥35岁）、NT+唐氏筛查结果异常、有反复流产史等。

具体：通过采集孕妈外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿是否存在常见的染色体异常，避免出现唐氏儿、严重先天畸形患儿的可能。

意义：对21-三体、18-三体、13-三体检出率高达99%、96.8%和92.1%，并且通过抽取母亲血液检测的方式，对妊娠及胎儿完全无影响。

注意：虽孕12周以前23周以后也可以做无创DNA，但漂浮在母体内的胎儿DNA会因为孕周过大或过小而减少，从而影响检测结果。

检查时间：孕20-24周（最佳时间：孕22-24周）

针对人群：全体孕妈

具体：通过超声系统全面筛查胎儿是否有结构畸形，俗称大排畸。

意义：判断胎儿的神经系统（无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出）、消化系统（脐膨出、腹裂、内脏外翻、肠道闭锁等）、泌尿系统（肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻）、其他畸形（短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔）以及子宫内生长环境（羊水量、胎盘情况），帮助医生更好的了解胎儿情况。

注意：胎儿的发育是一个动态的过程，太早检查胎儿发育可能不够完善，而检查孕周过晚，胎儿长大活动空间变小，不利于全方位观察体表结构畸形。把握最佳检查时间，有利于更好地排查畸形。